Artwork

Контент предоставлен Лола Сайтметова и Наташа Ямницкая, Лола Сайтметова, and Наташа Ямницкая. Весь контент подкастов, включая выпуски, графику и описания подкастов, загружается и предоставляется непосредственно Лола Сайтметова и Наташа Ямницкая, Лола Сайтметова, and Наташа Ямницкая или его партнером по платформе подкастов. Если вы считаете, что кто-то использует вашу работу, защищенную авторским правом, без вашего разрешения, вы можете выполнить процедуру, описанную здесь https://ru.player.fm/legal.
Player FM - приложение для подкастов
Работайте офлайн с приложением Player FM !

Ваш ребенок меня настораживает". Как выяснить, что не так с твоим сыном и найти поломку в гене HNRNPH2

50:51
 
Поделиться
 

Архивные серии ("Канал не активен" status)

When? This feed was archived on November 30, 2023 07:10 (5M ago). Last successful fetch was on November 30, 2023 11:10 (5M ago)

Why? Канал не активен status. Нашим серверам не удалось получить доступ к каналу подкаста в течении длительного периода времени.

What now? You might be able to find a more up-to-date version using the search function. This series will no longer be checked for updates. If you believe this to be in error, please check if the publisher's feed link below is valid and contact support to request the feed be restored or if you have any other concerns about this.

Manage episode 296096117 series 2700956
Контент предоставлен Лола Сайтметова и Наташа Ямницкая, Лола Сайтметова, and Наташа Ямницкая. Весь контент подкастов, включая выпуски, графику и описания подкастов, загружается и предоставляется непосредственно Лола Сайтметова и Наташа Ямницкая, Лола Сайтметова, and Наташа Ямницкая или его партнером по платформе подкастов. Если вы считаете, что кто-то использует вашу работу, защищенную авторским правом, без вашего разрешения, вы можете выполнить процедуру, описанную здесь https://ru.player.fm/legal.

Героиня подкаста сегодня — Вера Макарова, ее сыну Борису врачи диагностировали редкую генетическую поломку — сейчас он считается первым в России мальчиком с нарушением в гене HNRNPH2 (всего в мире известно около 100 случаев). Если этот ген сломан, у ребенка с самого рождения наблюдается серьезная задержка развития.

Как найти доктора Дженнифер Бейн, невролога из Колумбийского Университета в США, которая занимается изучением этой поломки, стать волонтером фонда Yellow Brick Road Project — его основали такие же мамы и не терять веру — героиня рассказала в нашем выпуске.

Телеграм-канал Веры

Интервью Веры на Медузе

Наш Patreon — если вы хотите услышать бонусные эпизоды интервью, которые не вошли в основной выпуск. Ну или просто хотите угостить нас кофе.

Если вы хотите стать героем/героиней наших выпусков или знаете тех, кто мог бы ими стать — пишите нам: Лола Сайтметова и Наталья Ямницкая.

Авторки: Наташа Ямницкая и Лола Сайтметова

Обложка: Лена Гордеева

Подкаст выходит при поддержке студии Подкастерская.

  continue reading

104 эпизодов

Artwork
iconПоделиться
 

Архивные серии ("Канал не активен" status)

When? This feed was archived on November 30, 2023 07:10 (5M ago). Last successful fetch was on November 30, 2023 11:10 (5M ago)

Why? Канал не активен status. Нашим серверам не удалось получить доступ к каналу подкаста в течении длительного периода времени.

What now? You might be able to find a more up-to-date version using the search function. This series will no longer be checked for updates. If you believe this to be in error, please check if the publisher's feed link below is valid and contact support to request the feed be restored or if you have any other concerns about this.

Manage episode 296096117 series 2700956
Контент предоставлен Лола Сайтметова и Наташа Ямницкая, Лола Сайтметова, and Наташа Ямницкая. Весь контент подкастов, включая выпуски, графику и описания подкастов, загружается и предоставляется непосредственно Лола Сайтметова и Наташа Ямницкая, Лола Сайтметова, and Наташа Ямницкая или его партнером по платформе подкастов. Если вы считаете, что кто-то использует вашу работу, защищенную авторским правом, без вашего разрешения, вы можете выполнить процедуру, описанную здесь https://ru.player.fm/legal.

Героиня подкаста сегодня — Вера Макарова, ее сыну Борису врачи диагностировали редкую генетическую поломку — сейчас он считается первым в России мальчиком с нарушением в гене HNRNPH2 (всего в мире известно около 100 случаев). Если этот ген сломан, у ребенка с самого рождения наблюдается серьезная задержка развития.

Как найти доктора Дженнифер Бейн, невролога из Колумбийского Университета в США, которая занимается изучением этой поломки, стать волонтером фонда Yellow Brick Road Project — его основали такие же мамы и не терять веру — героиня рассказала в нашем выпуске.

Телеграм-канал Веры

Интервью Веры на Медузе

Наш Patreon — если вы хотите услышать бонусные эпизоды интервью, которые не вошли в основной выпуск. Ну или просто хотите угостить нас кофе.

Если вы хотите стать героем/героиней наших выпусков или знаете тех, кто мог бы ими стать — пишите нам: Лола Сайтметова и Наталья Ямницкая.

Авторки: Наташа Ямницкая и Лола Сайтметова

Обложка: Лена Гордеева

Подкаст выходит при поддержке студии Подкастерская.

  continue reading

104 эпизодов

Все серии

×
 
Loading …

Добро пожаловать в Player FM!

Player FM сканирует Интернет в поисках высококачественных подкастов, чтобы вы могли наслаждаться ими прямо сейчас. Это лучшее приложение для подкастов, которое работает на Android, iPhone и веб-странице. Зарегистрируйтесь, чтобы синхронизировать подписки на разных устройствах.

 

Краткое руководство