Работайте офлайн с приложением Player FM !
"Тело не слушается". Что такое болезнь Помпе и почему клетка за клеткой может умереть весь организм
Архивные серии ("Канал не активен" status)
When? This feed was archived on November 30, 2023 07:10 (). Last successful fetch was on November 30, 2023 11:10 ()
Why? Канал не активен status. Нашим серверам не удалось получить доступ к каналу подкаста в течении длительного периода времени.
What now? You might be able to find a more up-to-date version using the search function. This series will no longer be checked for updates. If you believe this to be in error, please check if the publisher's feed link below is valid and contact support to request the feed be restored or if you have any other concerns about this.
Manage episode 324518499 series 2700956
Невролог предположил, что это вегетососудистая дистония. Прописали магний, йогу и положительные эмоции. Но такое положение вещей Инну не устроило, она начала собственные поиски. Наконец, местные генетики поставили ей диагноз, а затем его подтвердили в московском НИИ неврологии. Диагноз звучал так: генетическая редкая болезнь Помпе, которая без нужной терапии приводит к смертельному исходу.
Говоря научным языком, болезнь Помпе, также широко известная как гликогеноз II типа, относится к редким болезням, связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы в лизосомах. Преимущественное накопление гликогена отмечено в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру и так далее.
Если объяснять чуть проще, в организме человека с этим диагнозом отсутствует нужный фермент. В результате накапливается особое вещество — гликоген. Он разрушает структуру мышц. Перестают работать не только ноги-руки, но и мышцы, отвечающие за дыхание и работу сердца. Постепенно, клетка за клеткой, умирает весь организм
Диагноз необратим, вылечить болезнь нельзя, но можно "заморозить". Есть специальный препарат, который останавливает то самое разрушение мышц. Инна больше года боролась за то, чтобы ей назначили терапию с нужным лекарством. Своего она добилась и личным примером доказывает, что эффективность от инфузий, которые ей делают каждые две недели, есть.
А все когда-то началось с блога, который Инна назвала "записки редкого пациента". Он посвящен не только болезни Помпе. Она пишет для всех, кто страдает мышечными дистрофиями. Делится своим опытом, рассказывает о практиках иностранных пациентов. По ее словам, главная цель – добиться включения болезни Помпе в список орфанных, то есть сиротских заболеваний. Тогда лечение гликогеноза второго типа станет обязанностью государства. Сейчас это больше возможности бюджетов регионов и человеческий фактор. Вообще диагноз миопатия включает в себя больше 80 разновидностей и болезнь Помпе только один из видов.
В нашем выпуске Инна рассказала, как обнаружила первые симптомы болезни, почему не сразу придала этому значение, как добивалась получения инвалидности и что изменилось с тех пор, как началось лечение. А еще о том, какое отношение такое животное как ленивец имеет к болезни Помпе.
Блог Инны:
104 эпизодов
Архивные серии ("Канал не активен" status)
When? This feed was archived on November 30, 2023 07:10 (). Last successful fetch was on November 30, 2023 11:10 ()
Why? Канал не активен status. Нашим серверам не удалось получить доступ к каналу подкаста в течении длительного периода времени.
What now? You might be able to find a more up-to-date version using the search function. This series will no longer be checked for updates. If you believe this to be in error, please check if the publisher's feed link below is valid and contact support to request the feed be restored or if you have any other concerns about this.
Manage episode 324518499 series 2700956
Невролог предположил, что это вегетососудистая дистония. Прописали магний, йогу и положительные эмоции. Но такое положение вещей Инну не устроило, она начала собственные поиски. Наконец, местные генетики поставили ей диагноз, а затем его подтвердили в московском НИИ неврологии. Диагноз звучал так: генетическая редкая болезнь Помпе, которая без нужной терапии приводит к смертельному исходу.
Говоря научным языком, болезнь Помпе, также широко известная как гликогеноз II типа, относится к редким болезням, связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы в лизосомах. Преимущественное накопление гликогена отмечено в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру и так далее.
Если объяснять чуть проще, в организме человека с этим диагнозом отсутствует нужный фермент. В результате накапливается особое вещество — гликоген. Он разрушает структуру мышц. Перестают работать не только ноги-руки, но и мышцы, отвечающие за дыхание и работу сердца. Постепенно, клетка за клеткой, умирает весь организм
Диагноз необратим, вылечить болезнь нельзя, но можно "заморозить". Есть специальный препарат, который останавливает то самое разрушение мышц. Инна больше года боролась за то, чтобы ей назначили терапию с нужным лекарством. Своего она добилась и личным примером доказывает, что эффективность от инфузий, которые ей делают каждые две недели, есть.
А все когда-то началось с блога, который Инна назвала "записки редкого пациента". Он посвящен не только болезни Помпе. Она пишет для всех, кто страдает мышечными дистрофиями. Делится своим опытом, рассказывает о практиках иностранных пациентов. По ее словам, главная цель – добиться включения болезни Помпе в список орфанных, то есть сиротских заболеваний. Тогда лечение гликогеноза второго типа станет обязанностью государства. Сейчас это больше возможности бюджетов регионов и человеческий фактор. Вообще диагноз миопатия включает в себя больше 80 разновидностей и болезнь Помпе только один из видов.
В нашем выпуске Инна рассказала, как обнаружила первые симптомы болезни, почему не сразу придала этому значение, как добивалась получения инвалидности и что изменилось с тех пор, как началось лечение. А еще о том, какое отношение такое животное как ленивец имеет к болезни Помпе.
Блог Инны:
104 эпизодов
Все серии
×Добро пожаловать в Player FM!
Player FM сканирует Интернет в поисках высококачественных подкастов, чтобы вы могли наслаждаться ими прямо сейчас. Это лучшее приложение для подкастов, которое работает на Android, iPhone и веб-странице. Зарегистрируйтесь, чтобы синхронизировать подписки на разных устройствах.