How many organs could you donate and remain alive? How many planet Earths could fit inside the Sun? How high is a giraffe's blood pressure? Why is the sea blue? To find out, Ask The Naked Scientists!
…
continue reading
Контент предоставлен Sano Genetics. Весь контент подкастов, включая эпизоды, графику и описания подкастов, загружается и предоставляется непосредственно компанией Sano Genetics или ее партнером по платформе подкастов. Если вы считаете, что кто-то использует вашу работу, защищенную авторским правом, без вашего разрешения, вы можете выполнить процедуру, описанную здесь https://ru.player.fm/legal.
Player FM - приложение для подкастов
Работайте офлайн с приложением Player FM !
Работайте офлайн с приложением Player FM !
Ep 106: The Colliding World of Rare and Common Disease Genetics with Caroline Wright, Professor of Genomic Medicine at Exeter University
MP3•Главная эпизода
Manage episode 375755858 series 2631947
Контент предоставлен Sano Genetics. Весь контент подкастов, включая эпизоды, графику и описания подкастов, загружается и предоставляется непосредственно компанией Sano Genetics или ее партнером по платформе подкастов. Если вы считаете, что кто-то использует вашу работу, защищенную авторским правом, без вашего разрешения, вы можете выполнить процедуру, описанную здесь https://ru.player.fm/legal.
In this episode, Patrick welcomes Caroline Wright, a leading expert in genomic medicine and Professor of Genomic Medicine at Exeter University. Listen in as they delve into the world of rare diseases, discussing the challenges in diagnosis, uses of population cohorts and, the potential of newborn screening. Caroline shares her excitement about new technologies in genomics and emphasises the importance of data sharing. Discover the significance of genetic variants and the need for cautious interpretation.
Timestamps:
00:48 - An overview of Caroline’s major projects and challenges
02:32 - Deciphering developmental disorders (DDD)
05:24 - The challenges in missense variants and in silico protein structure analysis
07:25 - Impact of missed coding regions on rare disease diagnosis
10:01 - The dual challenge of increasing sample size and searching the entire genome
11:42 - Explaining ascertainment bias
15:02 - The challenge of building phenotypic databases
16:46 - Promising cohort studies for ultra-rare diseases
18:13 - Opportunities in newborn screening
20:16 - Handling incidental findings
21:22 - Caroline’s journey into genomics
24:06 - Caroline’s take on AlphaFold and other protein folding models
25:39 - Promising technologies on the horizon
26:59 - What can the rare disease world learn from the common disease world?
29:09 - Closing remarks
179 эпизодов
MP3•Главная эпизода
Manage episode 375755858 series 2631947
Контент предоставлен Sano Genetics. Весь контент подкастов, включая эпизоды, графику и описания подкастов, загружается и предоставляется непосредственно компанией Sano Genetics или ее партнером по платформе подкастов. Если вы считаете, что кто-то использует вашу работу, защищенную авторским правом, без вашего разрешения, вы можете выполнить процедуру, описанную здесь https://ru.player.fm/legal.
In this episode, Patrick welcomes Caroline Wright, a leading expert in genomic medicine and Professor of Genomic Medicine at Exeter University. Listen in as they delve into the world of rare diseases, discussing the challenges in diagnosis, uses of population cohorts and, the potential of newborn screening. Caroline shares her excitement about new technologies in genomics and emphasises the importance of data sharing. Discover the significance of genetic variants and the need for cautious interpretation.
Timestamps:
00:48 - An overview of Caroline’s major projects and challenges
02:32 - Deciphering developmental disorders (DDD)
05:24 - The challenges in missense variants and in silico protein structure analysis
07:25 - Impact of missed coding regions on rare disease diagnosis
10:01 - The dual challenge of increasing sample size and searching the entire genome
11:42 - Explaining ascertainment bias
15:02 - The challenge of building phenotypic databases
16:46 - Promising cohort studies for ultra-rare diseases
18:13 - Opportunities in newborn screening
20:16 - Handling incidental findings
21:22 - Caroline’s journey into genomics
24:06 - Caroline’s take on AlphaFold and other protein folding models
25:39 - Promising technologies on the horizon
26:59 - What can the rare disease world learn from the common disease world?
29:09 - Closing remarks
179 эпизодов
Όλα τα επεισόδια
×Добро пожаловать в Player FM!
Player FM сканирует Интернет в поисках высококачественных подкастов, чтобы вы могли наслаждаться ими прямо сейчас. Это лучшее приложение для подкастов, которое работает на Android, iPhone и веб-странице. Зарегистрируйтесь, чтобы синхронизировать подписки на разных устройствах.