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Episodio #20: "Genética y Parálisis Cerebral: Explorando el Vínculo"
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En este episodio Anya Revah-Politi aborda los siguientes temas:
Explica qué es el asesoramiento genético y qué papel desempeña en la comprensión de afecciones como la parálisis cerebral
Cuáles son las mutaciones o marcadores genéticos específicos que se hayan identificado en relación con la parálisis cerebral.
Cómo funcionan las pruebas genéticas prenatales y como detectan la probabilidad de parálisis cerebral
Cuales son los beneficios de las pruebas geneticas para personas con paralisis cerebral que quieran tener hijos.
Lo qué deben tener en cuenta los padres con un hijo/ja con parálisis cerebral si están pensando en tener más hijosuenta los padres con un hijo/ja con parálisis cerebral si están pensando en tener más hijos
Sobre Anya Revah-Politi
Anya Revah-Politi, MS, CGC es Profesora Adjunta de Asesoramiento Genético en el Departamento de Neurología del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (CUIMC). Su función incluye el reclutamiento de pacientes con trastornos neurogenéticos en el Programa de Neuroterapia de Precisión.
Anya es originaria de la Ciudad de México y completó su educación de posgrado en Asesoramiento Genético en la Universidad de Boston. Es consejera genética certificada por la junta ABGC con más de 16 años de experiencia en consejería genética clínica y de laboratorio, así como en investigación académica. Después de trabajar como consejera genética prenatal y pediátrica durante siete años, se unió a CUIMC en 2015 como consejera genética de investigación en el Instituto de Medicina Genómica (IGM). A partir de 2023, se unió al Departamento de Neurología como parte de un nuevo Programa de Neuroterapia de Precisión. El objetivo de este programa es identificar a pacientes con afecciones neurogenéticas que presenten mutaciones susceptibles de desarrollar terapias genéticas potenciales.
Recursos:
- Perfil de Anya Revah Politi (Ingles): https://www.neurology.columbia.edu/profile/anya-revah-politi-ms#research
- Pagina web del Weinberg Cerebral Palsy Center en Nueva York: https://www.weinberg.cuimc.columbia.edu/about-us
- Lee más sobre mi historia y otros recursos en mi pagina web - www.azucenagarcia.com
- Envía tus preguntas sobre la parálisis cerebral a azucenaferro@gmail.com
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24 эпизодов
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