Ваш ребенок меня настораживает". Как выяснить, что не так с твоим сыном и найти поломку в гене HNRNPH2

50:52
 
Поделиться
 

Manage episode 296096117 series 2700956
Сделано Подкастерская и найдено благодаря Player FM и нашему сообществу. Авторские права принадлежат издателю, а не Player FM, и аудиоматериалы транслируются прямо с его сервера. Нажмите на кнопку Подписаться, чтобы следить за обновлениями через Player FM или скопируйте и вставьте ссылку на канал в другое приложение для подкастов.

Героиня подкаста сегодня — Вера Макарова, ее сыну Борису врачи диагностировали редкую генетическую поломку — сейчас он считается первым в России мальчиком с нарушением в гене HNRNPH2 (всего в мире известно около 100 случаев). Если этот ген сломан, у ребенка с самого рождения наблюдается серьезная задержка развития.

Как найти доктора Дженнифер Бейн, невролога из Колумбийского Университета в США, которая занимается изучением этой поломки, стать волонтером фонда Yellow Brick Road Project — его основали такие же мамы и не терять веру — героиня рассказала в нашем выпуске.

Телеграм-канал Веры

Интервью Веры на Медузе

Наш Patreon — если вы хотите услышать бонусные эпизоды интервью, которые не вошли в основной выпуск. Ну или просто хотите угостить нас кофе.

Если вы хотите стать героем/героиней наших выпусков или знаете тех, кто мог бы ими стать — пишите нам: Лола Сайтметова и Наталья Ямницкая.

Авторки: Наташа Ямницкая и Лола Сайтметова

Обложка: Лена Гордеева

Подкаст выходит при поддержке студии Подкастерская.

35 эпизодов